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日本藤田醫科大學教授談罕見病DMD 新藥獲批!有望造福DMD患者!

日本就醫網 2020-04-15 11:16:33發布

3月25日,日本國立精神?神經醫療研究中心與日本新藥共同開發的,用于治療杜氏肌營養不良癥的新藥Viltolarsen(又稱NS-065,NCNP-01)獲得了日本厚生勞動省的生產和販賣許可。有望造福杜氏肌營養不良癥患者~~

【杜氏肌營養不良癥】(Duchenne muscular dystrophy;DMD)

也稱為“假肥大性肌營養不良”,是一種X染色體隱性遺傳疾病,主要發生于男孩。1861年由法國醫生Duchenne發現,是目前人類已知遺傳病中最復雜的基因缺陷所導致的致死性疾病。隨著年齡增加全身肌肉進行性退化、運動功能減退,被列入罕見病范圍,其發病率約1/3800~1/6000,是肌營養不良中發病率最高、病情最為嚴重的一型。

常見癥狀

一般在3-5歲開始發病,最早表現出進行性腿部肌無力(爬樓梯困難),導致步態異常,不便行走,易摔跤,起蹲困難,出現典型Gowers征表現。12歲左右時失去行走能力,常年與輪椅為伴。隨著年齡的增長,可能出現吞咽困難,不能自主呼吸,急性尿儲留,甚至抬頭,睜眼都無法正常進行。20歲-30歲因循環衰竭和呼吸衰竭而死亡。

常見病因

遺傳異常

檢查和診斷

(一) 血清酶測定:

1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):

CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標,可在出生后或出現臨床癥狀之前已有增高,當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者,陽性率為60-80%。

2、血清肌紅蛋白(MB):在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。

3、血清丙酮酸酶(PK):也很敏感。

4、其它酶:如醛縮酶(ADL),乳酸脫氫酶(LDH),谷草轉氨酶(GOT),谷丙轉氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特異改變,亦不敏感。

(二)尿檢查:尿肌酸排出增多,肌酐減少。

(三)肌電圖

(四)肌活檢

可見如前述的病理改變,若有條件可應用X-CT或核磁共振檢查技術,能發現肌肉變性的程度和范圍,可為臨床提供肌肉活檢的優選部位。

(五)基因檢測:是確診杜氏肌營養不良癥的主要方法。

治療

目前無特殊的治療方法,以對癥治療、康復為主。

成立于1992年的藤田醫科大學?綜合醫科學研究所?難病治療學研究部門從2005年4月開始,將肌營養不良等罕見疾病納入研究對象,積極導入再生醫療,納米技術等先端科技開展特色研究。小兒內科的吉川哲史教授表示:肌營養不良的治療方法現階段主要有3種。

(1) 基因治療

越來越多針對杜氏肌營養不良癥的基因治療研究獲得了有效證據,如基因替代療法、基因產物修飾、相關蛋白調控等,正在或已經進入了臨床前試驗階段或臨床試驗,部分患者治療后肌肉組織恢復了正常dystrophin蛋白表達,不僅病程減緩,患者的生存時間延長,生活質量有所提高。此類臨床試驗的成功將為杜氏肌營養不良癥的有效治療帶來希望。

(2)骨髓干細胞移植

該部門的研究中,干細胞移植治療和藥物治療是聯合在一起進行的。

(3)藥物治療。

考慮通過醫療手段減少或去除“肌肉抑制素”(限制肌肉干細胞發育生長)來恢復肌肉的生長,該藥物的研發成為治療肌肉營養不良癥的治療方向。

另外,新藥Viltolarsen(又稱NS-065,NCNP-01)已經獲得了日本厚生勞動省的生產&販賣許可。不久的將來有望造福DMD患者。

日本國內公式信息參考

英文藥品名稱:Viltolarsen

日文藥品名稱:ビルトラルセン(商品名:ビルテプソ)

用法:針對杜氏肌營養不良癥 點滴注射 每周1次80mg/kg

生產商:日本新藥株式會社價格:未定

預防和護理

預防進行性肌營養不良的有效手段是遺傳咨詢、產前診斷和選擇性流產。在先證者明確的基因診斷基礎上,可對家族成員進行攜帶者篩查,母親再次妊娠時進行胎兒基因診斷,以減少家族中相同疾病患兒的出生。

日常生活中應注意防護,避免外傷、疲勞及交叉感染。鼓勵戶外活動,曬太陽。鼓勵游泳、溫水浴,改善肌肉及骨關節功能。

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